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Enfermedad cutánea incurable: los médicos salvan la vida de los niños de siete años con una nueva terapia génica


Niño mariposa obtiene una segunda piel a través de la terapia génica

Hassan, de siete años, padece la llamada enfermedad de las mariposas, una enfermedad congénita de la piel que ya había destruido una gran parte de la epidermis en el niño. Después de que todas las terapias establecidas fallaron, un equipo de médicos hizo un intento final para salvar la vida del niño a través de la terapia génica. Con gran éxito, porque solo dos años después, Hassan puede volver a participar en la vida cotidiana normal. Los investigadores informan actualmente sobre el curso del tratamiento en la revista "Nature".

La piel se despega con el más mínimo toque.

Por primera vez, los médicos han tratado con éxito a un niño con daño masivo de la piel con terapia génica. El niño sufre de la enfermedad de la mariposa que pone en peligro la vida, en la cual la piel se desprende del más mínimo contacto con un gran dolor. Para salvar la vida del niño, el equipo de tratamiento de la Universidad Ruhr Bochum y el Centro de Medicina Regenerativa de la Universidad de Módena (Italia) llevaron a cabo una terapia experimental: trasplantaron la piel de las células madre genéticamente modificadas a las superficies de la herida y, por lo tanto, ayudaron en gran medida al niño. vida libre de quejas, según el informe del Centro Médico de la Universidad Bergmannsheil.

Las capas de la piel no están suficientemente ancladas entre sí.

La enfermedad hereditaria epidermólisis ampollosa se considera incurable y limita severamente la calidad de vida de los afectados. También se conoce como una "enfermedad de la mariposa" porque la piel, como las delicadas alas de una mariposa, es extremadamente vulnerable.

Esto se debe a mutaciones en ciertos genes que son responsables de la formación de la proteína laminina-332. Si no están intactos, la capa superior de la piel (epidermis) solo puede unirse de manera insuficiente con la capa de piel subyacente (dermis). Como resultado, incluso el más mínimo impacto o impacto hace que se formen ampollas, heridas y cicatrices en la superficie de la piel y que la piel se desprenda.

El niño pesa solo 17 kilogramos

Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, también puede afectar los órganos internos o causar trastornos funcionales graves. A menudo es potencialmente mortal; esto también se aplica al pequeño Hassan. Cuando el niño de siete años ingresó en la unidad de cuidados intensivos para niños de la Clínica Católica en Bochum en junio de 2015, el 60 por ciento de su epidermis ya estaba destruida, informa Bergmannsheil.

"Sufría de sepsis severa con fiebre alta y pesaba solo 17 kilogramos, una afección potencialmente mortal", dijo el Dr. Tobias Rothoeft, médico principal de la Clínica Universitaria de Medicina Pediátrica y Adolescente de la Clínica Católica en Bochum.

Cooperación con colegas italianos.

Como todas las terapias establecidas habían fallado, el equipo de pediatras y cirujanos plásticos en Bochum optó por la terapia experimental en vista del mal pronóstico: el trasplante de células madre epidérmicas genéticamente modificadas. El trabajo del profesor Dr. Michele De Luca del Centro de Medicina Regenerativa de la Universidad de Módena (Italia). Ya había probado la terapia génica para la epidermólisis ampollosa en dos pacientes, pero solo usó injertos de piel más pequeños.

Una vez que los padres hayan dado su consentimiento y se hayan obtenido los permisos necesarios, el proyecto podría comenzar. Los médicos alemanes enviaron algunas de las células cutáneas del niño de siete años a Módena. Los colegas italianos introdujeron el gen sano en las células madre epidérmicas resultantes utilizando los llamados vectores retrovirales. Las células madre genéticamente modificadas se multiplicaron en el laboratorio y se procesaron en injertos de piel transgénicos.

Casi todas las partes del cuerpo cubiertas con cría

Después de la certificación del centro quirúrgico de la Clínica de la Universidad de Bergmannsheil como instalación de ingeniería genética, la piel cultivada podría ser trasplantada en tres operaciones en los brazos y las piernas, toda la espalda, los flancos y partes del abdomen, así como el cuello y la cara.

"En total, el pequeño paciente fue trasplantado con 0,94 metros cuadrados de epidermis transgénica para cubrir todos los defectos y, por lo tanto, el 80 por ciento de la superficie de su cuerpo", dijo el profesor privado Dr. Tobias Hirsch, consultor sénior en la clínica de cirugía plástica y lesiones graves por quemaduras en Bergmannsheil.

Después de poco tiempo, el niño se sintió mejor, las células madre cambiadas habrían formado una nueva epidermis con proteína intacta de laminina-332 en el área de todas las áreas de piel trasplantadas. “Después de la segunda operación, su estado mejoró enormemente. Hoy su piel es estable, va a la escuela, juega al fútbol y puede llevar una vida en gran medida normal ", dijo Tobias Rothoeft de la clínica infantil en Bochum a la agencia de noticias" dpa ".

La curación de las lesiones en la nueva piel no fue diferente de la de otros niños. Por lo tanto, la introducción del gen intacto en el material genético de las células madre epidérmicas había funcionado y los científicos podían demostrar que era estable.

Según el equipo internacional de tratamiento, el niño es el primer paciente del mundo en recibir extensos injertos de piel de células madre epidérmicas transgénicas, informa Bergmannsheil. "Este enfoque ofrece un potencial considerable para la investigación y el desarrollo de nuevos métodos terapéuticos para el tratamiento de la epidermólisis ampollosa y de pacientes con daños graves en la piel", explica el Dr. Tobias Hirsch.

Desafío extremo para el equipo de médicos

Sin embargo, la terapia del pequeño Hassan exigió mucho de los expertos: "Trasplantar el 80 por ciento de la piel y monitorear al paciente intensamente durante ocho meses fue un desafío extremo", enfatizan Tobias Rothoeft y Tobias Hirsch. “La estrecha cooperación entre las clínicas de Bochum y la experiencia de la Universidad de Módena ha llevado al éxito. Estamos muy orgullosos de esto."

Según los expertos, ahora se debe demostrar si el curso de la terapia sigue siendo tan positivo. Porque en general, las terapias genéticas como esta corren el riesgo de que el nuevo gen se integre en una ubicación desfavorable en el genoma y, en el peor de los casos, conduzca al cáncer. Hasta ahora, no se han descubierto tales desarrollos o un tumor en el niño, informan los investigadores. Lo mismo se aplica a los dos pacientes que habían recibido injertos de piel más pequeños hace unos años. (No)

Autor y fuente de información

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