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Diagnóstico del futuro a través del análisis facial en la computadora


Los investigadores están probando el análisis facial asistido por computadora para el diagnóstico

La digitalización revolucionará el sistema de salud, tanto en términos de diagnóstico como de opciones de terapia. Científicos de Charité en Berlín y del Hospital de la Universidad de Bonn ya han probado con éxito el análisis facial asistido por computadora como herramienta de diagnóstico.

"En enfermedades raras, la evaluación de imagen asistida por computadora de los retratos de pacientes puede facilitar el diagnóstico y mejorarlo significativamente", informa Rheinische Friedrich-Wilhelms-Universität Bonn de los resultados del estudio. Utilizando el cuadro clínico de los trastornos de anclaje GPI (incluidos los trastornos de síntesis de anclaje GPI), los científicos pudieron demostrar que la evaluación asistida por computadora de fotos de retratos ofrece un buen punto de partida para el diagnóstico. Los investigadores han publicado sus resultados en la revista "Genome Medicine".

Mejoras en las opciones de diagnóstico examinadas

El equipo internacional de investigadores dirigido por el Dr. Alexej Knaus y el Prof. Krawitz del Instituto de Estadística Genómica y Bioinformática del Hospital Universitario de Bonn y el Prof. Dr. Denise Horn, del Instituto de Genética Médica y Genética Humana de Charité, ha examinado en el estudio actual en qué medida el análisis facial asistido por computadora puede ayudar a mejorar el diagnóstico de los trastornos de anclaje GPI. También se examinó si los métodos modernos y particularmente rápidos de secuenciación de ADN y el análisis de superficie de las células pueden mejorar las opciones de diagnóstico.

¿Qué son los trastornos de anclaje GPI?

Un ejemplo del grupo de trastornos de anclaje GPI es el llamado síndrome de Mabry. Esta enfermedad rara conduce al retraso mental y se desencadena por el cambio en un solo gen, informan los científicos. El síndrome pertenece a "un grupo que describimos como trastornos de anclaje GPI y que incluye más de 30 genes", explica el profesor Peter Krawitz, del Instituto de Estadística Genómica y Bioinformática del Hospital Universitario de Bonn.

Transmisión de señal y transporte celular interrumpido

Los "anclajes" hechos de glicosilfosfatidilinositol (GPI) contienen proteínas especiales en el exterior de la célula y si esto no funciona correctamente debido a una mutación genética, la transmisión y el transporte de la señal dentro de la célula y entre las células se interrumpen, informan los investigadores. Esto también tiene un impacto en la apariencia externa de los afectados. Sin embargo, el espectro de la apariencia externa de los trastornos de anclaje GPI es amplio, lo que dificulta la identificación de los afectados.

Efectos sobre la apariencia

"Los efectos de una mutación en un gen particular pueden manifestarse de muy leves a muy fuertes"; Los investigadores informan. Esto también se aplica a las anormalidades en la cara. Por ejemplo, en el síndrome de Mabry "un labio superior estrecho, a veces en forma de tienda de campaña, una raíz nasal ancha y un gran alivio ocular con espacios largos en los párpados" se conocen como características clásicas. Sin embargo, estos pueden ser más o menos pronunciados, lo que a menudo complica el diagnóstico de la enfermedad rara.

Secuenciación de ADN, análisis de la superficie celular, análisis de imágenes asistido por computadora

Dado que el aumento epónimo de la fosfatasa alcalina en la sangre no se puede demostrar en todos los pacientes con síndrome de Mabry, "los pacientes y sus familiares a menudo pasan por una odisea larga hasta que se realiza el diagnóstico correcto", dice Krawitz. Los nuevos métodos de secuenciación de ADN, el análisis de superficie de las células y el análisis de imágenes asistido por computadora podrían mejorar significativamente las opciones de diagnóstico aquí en el futuro.

Se pueden ver rasgos faciales típicos

En sus estudios actuales, los investigadores utilizaron las caras de un total de 91 pacientes. El análisis de las superficies celulares en los sujetos de prueba, que también se realizó, mostró que algunos de los participantes tenían los cambios típicos de los trastornos de anclaje GPI. Los investigadores también encontraron mutaciones genéticas que son típicas de este grupo raro de enfermedades al analizar el genoma. Luego, los investigadores utilizaron "métodos de inteligencia artificial para simular modelos de enfermedades a partir de datos sobre el material genético, las propiedades de la superficie de las células y las características faciales típicas".

Las opciones de diagnóstico mejoraron significativamente

El modelo artificial de las caras genéticas típicas basado en los conjuntos de datos disponibles, según el primer autor, el Dr. Knaus mostró muy claramente que "la evaluación asistida por computadora de los retratos de pacientes puede facilitar y mejorar el diagnóstico de los trastornos de anclaje GPI". Según los científicos, el resultado del estudio es "un gran paso adelante" y esperan con la ayuda de datos combinados del laboratorio y la computadora para comprender mejor los procesos moleculares de tales enfermedades.

¿El análisis facial también se puede usar para otras enfermedades?

Por ejemplo, un nivel elevado de fosfatasa alcalina en la sangre con resultados conspicuos en el análisis de imágenes es una indicación confiable de la clasificación de una nueva mutación en los trastornos de anclaje GPI, explican los expertos. En su opinión, la nueva combinación de análisis celular y genético y evaluación de imágenes asistida por computadora es prospectiva. “Es previsible que estos métodos también puedan aplicarse a otras enfermedades. Este sería un gran salto adelante en términos de diagnóstico ", dice el profesor Krawitz. (fp)

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