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El gen recientemente descubierto podría ser crucial para el tratamiento de la diabetes.


¿Avance en el futuro control de la diabetes?

Los médicos ahora han identificado con éxito un nuevo gen que podría resultar crucial en la lucha contra la diabetes. Un deterioro en este gen en particular puede afectar la producción de insulina y, por lo tanto, provocar diabetes.

En su investigación actual, los científicos del Instituto de Investigación William Harvey de la Universidad Queen Mary de Londres descubrieron que un gen recientemente identificado podría ser crucial para el desarrollo de la diabetes. Los expertos publicaron los resultados de su estudio en la revista "PNAS".

El gen MAFA afecta la regulación de la insulina.

El gen recién descubierto tiene un gran impacto en la regulación de la insulina. La insulina es una hormona clave en la diabetes. Los genes especulan que el gen, llamado MAFA, podría resultar crucial en condiciones de azúcar en sangre tanto altas como bajas. La diabetes es un grupo de enfermedades en las que el nivel de azúcar en la sangre es demasiado alto. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), para 2030 la diabetes será una de las enfermedades que causará la mayor cantidad de muertes en todo el mundo.

La mutación en un solo gen puede causar diabetes

Se estima que aproximadamente 30.3 millones de personas viven con diabetes solo en los Estados Unidos. La diabetes tipo 2 es la forma más común, seguida de la diabetes tipo 1. Pero hay algunas formas más raras de la enfermedad que representan alrededor del uno al cuatro por ciento de los casos en los Estados Unidos, explican los autores. Estas formas de diabetes son el resultado de una mutación en un solo gen que es compartido por uno o ambos padres.

La mutación genética puede causar los llamados insulinomas

La mutación genética recientemente descubierta puede causar diabetes y los llamados insulinomas. Un insulinoma es un tumor raro del páncreas productor de insulina. Estos tumores generalmente se desencadenan por niveles bajos de azúcar en la sangre. Por el contrario, la diabetes conduce a niveles muy elevados de azúcar en la sangre. Los investigadores se sorprendieron inicialmente por la asociación de dos condiciones aparentemente conflictivas dentro de las mismas familias (diabetes e insulinomas), explica la autora profesora Marta Korbonits de la Universidad Queen Mary de Londres.

Los defectos genéticos afectan las células beta productoras de insulina del páncreas

Los resultados del estudio mostraron que el mismo defecto genético también puede afectar las células beta pancreáticas productoras de insulina que conducen a estas dos enfermedades en conflicto, agrega Korbonits. Otro descubrimiento importante en el estudio fue el vínculo entre diabetes y género.

Los hombres contraen diabetes con más frecuencia que las mujeres, los insulinomas

La investigación encontró que los hombres eran más susceptibles a desarrollar diabetes. En contraste, los insulinomas ocurren con mayor frecuencia en mujeres. Sin embargo, las razones de esto aún no se conocen, dicen los investigadores. En su estudio, los médicos examinaron a una familia en la que varias personas tenían diabetes, mientras que otros miembros de la familia desarrollaron insulinomas en el páncreas.

La proteína mutada es más estable y tiene una vida útil más larga.

Los resultados podrían ser una intervención pionera en el campo del manejo de la diabetes, explican los investigadores. Esta es la primera vez que un defecto en el llamado gen MAFA se ha relacionado con una enfermedad. Se descubrió que la proteína mutante resultante era anormalmente estable, tenía una vida útil más larga en la célula y, por lo tanto, era significativamente más común en las células beta que en su versión normal, explican los científicos. (como)

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