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Estudio: los científicos descubren 14 nuevos genes de riesgo de cáncer de mama


Riesgo familiar: 14 nuevos genes de riesgo de cáncer de seno identificados

Los investigadores han identificado 48 genes cuya actividad está asociada con el riesgo de cáncer de seno. Entre ellos hay 14 genes que aún no se han relacionado con el cáncer de mama. El examen de estos genes podría proporcionar más información sobre la biología tumoral del cáncer de mama y posiblemente identificar estructuras objetivo para nuevas terapias.

Cáncer con la tasa de mortalidad más alta

Según los expertos en salud, el cáncer de mama es el cáncer con la tasa de mortalidad más alta entre las mujeres en Alemania. A nivel nacional, alrededor de 17,000 mueren cada año y alrededor de 70,000 enferman cada año. Todavía hay muchas preguntas sin respuesta sobre las causas del cáncer de mama, pero según el servicio de información sobre el cáncer del Centro Alemán de Investigación del Cáncer (DKFZ), los siguientes factores pueden derivarse de grandes estudios que influyen en el riesgo de una mujer de desarrollar la enfermedad: edad, situación hormonal, estilo de vida y posiblemente genes de riesgo heredados. En un nuevo estudio, los investigadores han identificado 48 genes cuya actividad está asociada con el riesgo de cáncer de seno. Entre ellos hay 14 genes que aún no se han relacionado con el cáncer de mama.

Mayor riesgo familiar

Como escribe el DKFZ en un informe reciente, el riesgo familiar de las mujeres cuyos parientes directos tienen cáncer de seno es aproximadamente el doble que el de la población general.

Ya se conoce una gran cantidad de marcadores genéticos que están asociados con un mayor riesgo. Estos marcadores generalmente se identifican mediante los llamados estudios de asociación de todo el genoma.

Los investigadores están examinando millones de pequeñas variantes genéticas que difieren entre sí en un solo bloque de construcción de ADN (SNPs "polimorfismos de un solo nucleótido") para una asociación con el riesgo de cáncer de seno.

“Estamos particularmente interesados ​​en esos SNP que están asociados con la expresión génica en el tejido mamario. Creemos que nos ayudarán a identificar genes que contribuyen al desarrollo del cáncer de mama a través de cambios en la actividad ", dice Jenny Chang Claude de la DKFZ.

Además de muchos otros colegas de la DKFZ, el investigador es uno de los autores de un estudio que acaba de publicarse en la revista "Nature Genetics".

Genes involucrados en el desarrollo del cáncer de seno

El objetivo del proyecto internacional era identificar genes aún desconocidos que pueden estar involucrados en el desarrollo del cáncer de mama.

Con este fin, los investigadores identificaron primero los SNP que están asociados con la expresión alterada de genes individuales. Luego se examinaron estos SNP para determinar una relación con el riesgo de cáncer de seno.

Wei Zheng, del Centro Médico de la Universidad de Vanderbilt en Nashville, Tennessee, ha dirigido más de 160 grupos de investigación en todo el mundo.

En total, se incluyó en el estudio un análisis genético de 229,000 mujeres, de las cuales más de la mitad tenían cáncer de seno. Los estudios de tales magnitudes son necesarios para poder hacer declaraciones estadísticamente confiables sobre los SNP individuales.

Mecanismos importantes en el desarrollo del cáncer.

Al final, los expertos identificaron 48 genes cuya expresión alterada se asocia significativamente con un mayor riesgo de cáncer de mama. Todavía no se sabía que 14 de ellos estuvieran asociados con el cáncer de mama.

Los investigadores desactivaron específicamente 13 de los 48 genes que tenían una asociación de riesgo particularmente fuerte en varias líneas celulares de cáncer de mama.

En once casos, esto dio lugar a cambios en el crecimiento celular y la capacidad de formar colonias, los cuales son mecanismos importantes en el desarrollo del cáncer.

Los científicos ahora quieren caracterizar todos los genes identificados en el estudio con mayor precisión en términos de su funcionalidad. Esperan que esto les dé una comprensión más precisa de la biología tumoral del cáncer de seno.

También puede ser posible detectar vías de señalización relevantes para el cáncer previamente desconocidas que podrían bloquearse con ingredientes activos específicos. (anuncio)

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